Si sos paciente, familiar y/o contacto cercano de un/a paciente con una patología no diagnosticada y sospechás que se trate de una EPOF
Si ya tenés el diagnóstico médico dentro de esta categoría
Si sos profesional de la salud que trata y/o ha detectado una patología considerada poco frecuente -se encuadre o no dentro de las registradas, dentro de la Provincia de Entre Ríos:
CONTACTATE haciendo click en el botón debajo para cada caso, te podemos ayudar!
CENTRO DE REFERENCIA EPIDEMIOLÓGICA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y ENFERMEDADES RARAS DE ENTRE RÍOS.
Creado por la Legislatura de Entre Ríos por Ley Provincial Nº10291/2014
+ de 10 años p romoviendo la detección temprana, la concientización y el registro sobre Malformaciones Congénitas y Enfermedades Raras en la provincia.
¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes o EPOF y las Anomalías Congénitas?
Las EPOF Son aquellas que afectan a 1 entre 2500 a personas; es decir que tienen baja prevalencia en la población y por ello son difíciles de identificar o de diagnosticar clínicamente.
- El 80% de ellas son de origen o de etiología genética.
- No todas son hereditarias, pero un grupo de ellas si lo son.
- Tienen distinto momento de manifestación, algunas se presentan en la infancia pero otras en edades mas tardías o en la adultez.
Las ANOMALÍAS CONGÉNITAS, en cambio, son patologías que se presentan al momento del nacimiento o en los primeros momentos de la vida.
- Afectan la estructura o morfología física, o las funciones de los distintos sistemas del cuerpo.
- Pueden deberse a afecciones en los cromosomas, alteraciones en algunos de sus genes o a la cantidad o integridad de los mismos.
Misión
Registro de pacientes
Registro y seguimiento de pacientes con malformaciones congénitas y enfermedades raras.
Eventos y campañas
Organización de eventos y campañas de difusión para concientizar sobre la detección temprana.
Asesoramiento
Asesoramiento a profesionales, pacientes y familiares sobre malformaciones congénitas y enfermedades raras.
Investigación
Resguardo de la información para contribuir a la investigación de casos.
Conocé sobre las EPOF y Malformaciones Congénitas
Síndrome de Tourette
El Síndrome de Tourette es una condición del sistema nervioso que hace que una persona realice movimientos o sonidos repetitivos de forma involuntaria. A estos gestos o sonidos los llamamos Tics.
Para entenderlo mejor, imagina que tienes un hipo muy fuerte o un picor en la nariz: no puedes evitarlo, simplemente sucede.
🧠 ¿Por qué ocurre?
No es una enfermedad contagiosa ni algo que se elija. El cerebro de las personas con Tourette envía unas "señales extra" a los músculos, provocando que se muevan o emitan sonidos sin que la persona quiera hacerlo.
🤝 Lo más importante: La Empatía
Vivir con Tourette puede ser un reto, especialmente cuando los demás no entienden qué está pasando. Por eso, aquí te dejamos tres claves para convivir con normalidad:
Es involuntario: La persona no puede controlar sus tics. No lo hace para llamar la atención ni para molestar.
No juzgues: Reírse, señalar o pedirle que "se detenga" solo genera estrés, lo cual suele aumentar los tics.
Actúa con normalidad: La mejor forma de ayudar es dejarlo pasar. Si ves a alguien teniendo un tic, sigue con la conversación o con lo que estés haciendo. Al ignorar el tic, haces que la persona se sienta cómoda y segura.
En resumen: El Tourette es solo una característica más de la persona, como tener el pelo rizado o ser alto. ¡Lo que de verdad importa es quiénes somos por dentro!
Síndrome de EDWARDS-Trisomia 18
Para entenderlo, primero debemos saber que nuestro cuerpo está formado por millones de células. Dentro de cada célula hay unas "instrucciones" llamadas cromosomas que deciden cómo crecemos.
Lo normal: Es tener 2 cromosomas en el par número 18.
Lo que ocurre aquí: La persona nace con 3 cromosomas en ese par en lugar de 2. Por eso también se le llama "Trisomía 18".
Ese "pequeño extra" de información genética hace que el cuerpo y los órganos (como el corazón o los pulmones) tengan dificultades para desarrollarse y funcionar correctamente.
🩺 ¿Cómo afecta a quien lo padece?
Debido a ese cromosoma extra, los bebés con Síndrome de Edwards suelen enfrentar retos de salud muy importantes desde que están en la barriga de mamá. Pueden tener dificultades para alimentarse, respirar o moverse, y su crecimiento suele ser más lento.
❤️ Un mensaje de respeto y normalidad
A diferencia de otras condiciones, el Síndrome de Edwards suele ser muy evidente físicamente y en la salud del día a día. Aquí es donde nuestra empatía es fundamental:
Comportamientos diferentes: Debido a sus retos de salud, estos niños pueden tener movimientos distintos, usar máquinas para respirar o comunicarse de formas no verbales. Es involuntario y parte de su condición.
Sin juicios: No debemos mirar con lástima ni extrañeza. Son niños que, ante todo, necesitan cariño, cuidados y ser aceptados como cualquier otro.
Acompañar con naturalidad: Si conoces a una familia con un pequeño con Trisomía 18, trátalos con normalidad. No temas preguntar con respeto, pero sobre todo, evita juzgar el esfuerzo que hacen o cómo luce el bebé.
Recuerda: Cada vida es valiosa. Aunque su camino sea diferente y muchas veces más corto, estas personas nos enseñan sobre la resiliencia y el amor incondicional.
Deleción genética
Imagina que nuestro cuerpo es como una gran construcción (como un castillo de LEGO) y que, para armarlo, tenemos un manual de instrucciones muy largo. Ese manual está escrito en nuestro ADN.
A veces, al copiar ese manual para nuestras células, ocurre un pequeño error: se pierde una página o un párrafo entero.
Deleción significa, literalmente, que algo se ha "borrado" o "eliminado".
Al faltar esa parte de la instrucción, el cuerpo no sabe muy bien cómo realizar algunas funciones.
🔍 ¿Cómo se manifiesta?
Dependiendo de qué parte del "manual" se haya borrado, las consecuencias serán diferentes. Algunas deleciones son pequeñas y apenas se notan, mientras que otras pueden afectar:
El crecimiento físico.
La forma de aprender o hablar.
El funcionamiento de algunos órganos.
✨ Entender sin juzgar
Es fundamental recordar que nadie elige tener una deleción genética. Es un evento natural y aleatorio que ocurre en la biología.
Comportamientos involuntarios: A veces, debido a esta falta de "instrucciones", el cerebro de la persona procesa el mundo de forma distinta. Pueden tener movimientos repetitivos, reacciones emocionales intensas o dificultades para comunicarse. No lo hacen a propósito.
La mirada de los demás: Cuando vemos a alguien que actúa de forma diferente, nuestra reacción natural debe ser la aceptación. No necesitan que los miremos con extrañeza, sino que los incluyamos con normalidad.
Paciencia y respeto: Si una persona con una deleción genética tarda más en responder o se comporta de forma inusual, lo más valioso que podemos ofrecer es tiempo y una sonrisa.
La clave: Que falte una "página de instrucciones" no significa que la persona esté "incompleta". Solo significa que su cuerpo lee el mundo en un idioma diferente, y nosotros debemos aprender a escucharlo.
Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística es una condición genética que hace que algunas sustancias del cuerpo (como el moco y los jugos digestivos) sean mucho más espesas y pegajosas de lo normal. Imagina que en lugar de agua, por dentro corre algo parecido a la miel o al pegamento.
Esto afecta principalmente a dos partes vitales del cuerpo: los pulmones y el aparato digestivo.
🥗 El Páncreas y las Enzimas
El páncreas es como una pequeña fábrica que envía "ayudantes" (llamados enzimas) al estómago para deshacer la comida y absorber las vitaminas.
El bloqueo: En la FQ, el moco espeso tapa la salida del páncreas. Las enzimas no pueden llegar al estómago.
La solución: Las personas con FQ deben tomar enzimas en pastillas cada vez que comen. Es un paso involuntario y obligatorio para que su cuerpo pueda crecer y tener energía.
🫁 Los Pulmones: Oxígeno y Trasplante
El moco espeso se queda atrapado en los pulmones, lo que dificulta mucho la entrada de aire y provoca infecciones frecuentes.
Ayuda extra: Debido a este esfuerzo, muchas personas necesitan usar oxígeno (a través de unas pequeñas cánulas en la nariz) para poder respirar con normalidad durante el día o al hacer esfuerzos.
El Gran Regalo (Trasplante): A veces, los pulmones se cansan tanto que dejan de funcionar bien. En esos casos, los médicos pueden realizar un trasplante de pulmón, cambiando los pulmones enfermos por unos sanos para que la persona pueda volver a respirar libremente.
❤️ Empatía: Entender para no juzgar
Vivir con FQ requiere mucha valentía y rutinas diarias intensas. Como sociedad, nuestra labor es facilitarles el camino:
La tos es necesaria: Las personas con FQ tosen de forma involuntaria para limpiar sus pulmones. No es una gripe contagiosa, es su cuerpo intentando respirar mejor. Déjalo pasar con total normalidad.
Las máquinas y cables: Ver a alguien con una mochila de oxígeno o tomando pastillas antes de comer no debería sorprendernos. Es su "equipo" para estar bien. No los mires con lástima ni extrañeza.
Respeta sus tiempos: A veces pueden caminar más lento o cansarse antes. No los presiones; simplemente camina a su lado.
La clave: La Fibrosis Quística es una parte de su vida, pero no es toda su vida. Al tratar sus síntomas (tos, oxígeno, pastillas) con normalidad y sin juicios, les ayudamos a sentirse seguros y aceptados.
Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange es un cambio en los genes que afecta el desarrollo del cuerpo y de la mente desde que el bebé está en el vientre materno.
Se le conoce como un síndrome de "espectro", lo que significa que algunas personas tienen síntomas muy leves y otras necesitan mucha más ayuda en su día a día.
🔍 ¿Cómo se manifiesta?
Aunque cada caso es único, hay algunas características comunes que nos ayudan a entender a quienes lo padecen:
Crecimiento: Suelen ser personas más bajitas y con manos o pies más pequeños.
Rasgos físicos: Tienen cejas muy pobladas que se unen en el centro, pestañas largas y la nariz pequeña.
Comunicación: A muchos les cuesta hablar con palabras, por lo que usan gestos, sonidos o sistemas de signos para decirnos qué necesitan.
❤️ El comportamiento: Entender para no juzgar
Lo más importante que debemos saber sobre el comportamiento en el SCdL es que es involuntario y responde a cómo su cerebro procesa el mundo:
Movimientos repetitivos: A veces pueden balancearse, mover las manos de forma extraña o hacer ruidos repetitivos. No lo hacen por mala educación ni para molestar; es su forma de calmarse o de sentir su cuerpo.
Sensibilidad sensorial: El ruido fuerte o demasiadas luces pueden ponerles nerviosos de forma repentina. Si ves a alguien con SCdL teniendo una reacción intensa, no lo juzgues. Su sistema nervioso se siente abrumado.
Actúa con normalidad: Si ves a un niño o adulto con Cornelia de Lange haciendo sonidos o gestos inusuales, déjalo pasar. No te quedes mirando con extrañeza. Una sonrisa amable y seguir con lo que estabas haciendo es la mejor forma de incluirlos.
La clave: La comunicación puede ser diferente, pero los sentimientos son los mismos. Al aceptar sus tics, sonidos o gestos como algo natural, les estamos dando el regalo de la tranquilidad.
Queratocono
Para entender qué es, imagina que el ojo es como una ventana redonda y lisa (la córnea). Su función es dejar pasar la luz de forma perfecta para que veamos imágenes claras.
Lo normal: La córnea tiene forma de cúpula redondeada (como media naranja).
En el Queratocono: La córnea se vuelve más fina y débil, y empieza a deformarse hacia afuera hasta tomar forma de cono.
🌫️ ¿Cómo ve una persona con Queratocono?
Imagina que intentas mirar a través del cristal de una ventana que está derretido o deformado. La visión se vuelve muy borrosa, las luces se ven con "rayos" o manchas (resplandor) y es difícil distinguir las caras o las letras, incluso de cerca.
❤️ Comportamientos involuntarios: ¿Por qué no debemos juzgar?
Como el Queratocono deforma la imagen que llega al cerebro, las personas que lo padecen suelen hacer cosas de forma involuntaria para intentar ver mejor:
Guiñar o entrecerrar los ojos: Lo hacen constantemente para intentar "enfocar" la imagen. No es un gesto de enfado ni de burla, es una reacción automática de su cuerpo.
Acercarse mucho a las cosas: A veces necesitan pegar la cara a un papel, al móvil o a una pantalla. No lo hacen por mala educación, sino porque su ojo necesita esa cercanía para descifrar las formas.
Frotarse los ojos: Muchas veces sienten picor o incomodidad. Aunque frotarse es malo para el queratocono, a veces es un impulso difícil de frenar.
Sensibilidad a la luz: Pueden necesitar usar gafas de sol incluso en días nublados o en interiores con mucha luz.
🤝 ¿Cómo ayudar?
Lo más importante es la normalidad. Si ves a alguien haciendo gestos raros con la cara para leer o usando gafas oscuras cuando no hace sol:
No lo señales: Entiende que su ojo está haciendo un esfuerzo enorme.
Sé paciente: Si no te reconoce de lejos o tarda en leer algo, dale tiempo.
Actúa con naturalidad: Su forma de ver es diferente, pero su necesidad de ser incluido es la misma que la tuya.
La clave: El Queratocono es como mirar a través de un espejo de feria que deforma la realidad. Nuestra empatía ayuda a que esa persona no se sienta juzgada por los gestos que su cuerpo hace para intentar ver claro.
Enfermedad de Huntington
Imagina que el cerebro es el "director de orquesta" que da órdenes a todo el cuerpo para que nos movamos, hablemos y pensemos.
En la enfermedad de Huntington, una parte de las células del cerebro se desgasta poco a poco debido a un error en un gen. Esto hace que el "director de orquesta" empiece a enviar señales confusas a los músculos y a las emociones.
💃 Los movimientos involuntarios (Corea)
El síntoma más conocido de esta enfermedad se llama Corea, una palabra que viene del griego y significa "baile".
¿Qué sucede? La persona realiza movimientos bruscos, giros o sacudidas con los brazos, las piernas o la cara de forma totalmente involuntaria.
No es a propósito: El cuerpo se mueve solo, como si tuviera vida propia. La persona no puede detener estos movimientos por mucho que lo intente.
❤️ Empatía: Entender sin juzgar
Vivir con Huntington puede ser frustrante porque el cuerpo no obedece a la mente. Por eso, el entorno debe ser un refugio de calma:
No es falta de equilibrio ni embriaguez: A veces, debido a los movimientos y a la dificultad para hablar con claridad, la gente puede pensar erróneamente que la persona está bajo los efectos del alcohol o que es "torpe". Es vital saber que es su condición neurológica.
Paciencia con el habla y el pensamiento: El cerebro tarda más en procesar la información y en responder. Si haces una pregunta, espera con una sonrisa. No es que no quieran contestar, es que su "procesador" interno va a otro ritmo.
Actúa con normalidad: Si ves a alguien con Huntington moviéndose de forma inusual o haciendo gestos extraños, deja que pase con naturalidad. No te quedes mirando ni intentes corregir sus movimientos. Tu aceptación les da la paz que su cuerpo no puede tener.
🤝 ¿Cómo ayudar?
Lo más valioso que podemos ofrecer es presencia y respeto.
Si la persona tropieza o se mueve mucho, dale espacio físico para que no se golpee.
No los juzgues si parecen estar enfadados o confundidos; es parte del desgaste de sus neuronas.
En resumen: La Enfermedad de Huntington es una batalla diaria del cerebro contra el cuerpo. Nuestra misión es ser los aliados que no juzgan, que comprenden que esos movimientos son involuntarios y que tratan a la persona con la dignidad que merece.
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
El cerebro funciona mediante pequeñas señales eléctricas que envían mensajes a todo el cuerpo. En una persona con SLG, esas señales a veces se vuelven caóticas, como una tormenta eléctrica repentina.
Esto provoca diferentes tipos de crisis epilépticas y afecta la forma en que el cerebro procesa la información y aprende.
⚡ Las crisis: Movimientos involuntarios
Lo que hace especial a este síndrome es que una misma persona puede tener muchos tipos de crisis distintas en un solo día. Es fundamental entender que son procesos biológicos, no travesuras ni falta de atención:
Crisis de caída (Atónicas): Los músculos se quedan "flojos" de repente y la persona cae al suelo. Por eso, muchos niños con SLG usan cascos protectores.
Crisis de ausencia: La persona se queda con la mirada fija, como si se hubiera "desconectado" por unos segundos. No te está ignorando, es su cerebro haciendo una pausa involuntaria.
Rigidez (Crisis tónicas): El cuerpo se pone muy tenso, a veces durante el sueño o al despertar.
📚 El desarrollo y la discapacidad
Debido a que las crisis son constantes y afectan al cerebro desde muy pequeños, las personas con SLG suelen tener una discapacidad intelectual que puede ir de moderada a grave.
Aprendizaje diferente: Pueden tardar mucho más en aprender a hablar, caminar o realizar tareas diarias.
Necesidad de apoyo: Al igual que alguien necesita muletas para caminar, una persona con SLG necesita el apoyo constante de su familia y médicos para comunicarse y estar segura.
❤️ Empatía: ¿Cómo debemos actuar?
Nuestra actitud es la herramienta más poderosa para que ellos se sientan bien:
Es totalmente involuntario: La persona no elige tener una crisis ni puede detenerla. No los juzgues si se caen, si hacen ruidos extraños o si no responden a una pregunta.
Acepta el casco con normalidad: Si ves a un niño con casco, no lo mires con lástima. Ese casco es su "escudo" para poder jugar y estar con otros sin hacerse daño.
Mira a la persona, no a la discapacidad: Aunque su desarrollo sea diferente, sienten y disfrutan como cualquier otro. Incluirlos en los juegos y conversaciones, a su ritmo, es el mayor acto de respeto.
La clave: El SLG puede traer tormentas al cerebro, pero nosotros podemos ser la calma. Al aceptar sus crisis y su discapacidad con naturalidad y sin juicios, les permitimos vivir con la dignidad y el cariño que merecen.
Cardiopatía Congénita
El corazón es el motor de nuestro cuerpo: se encarga de bombear la sangre para que tengamos energía. "Congénita" significa que la persona nació con ello.
Lo que ocurre: El corazón puede tener un pequeño hueco, una válvula que no abre bien o estar conectado de forma diferente.
El resultado: Al motor le cuesta más trabajo repartir el oxígeno por el cuerpo, lo que hace que la persona se canse mucho más rápido que las demás.
🏃♂️ Comportamientos involuntarios y señales
A veces, debido a que su corazón trabaja el doble, estas personas muestran señales que no pueden controlar. Es importante conocerlas para no juzgarlas:
Falta de aire y cansancio: Pueden empezar a respirar muy rápido o necesitar sentarse de repente en mitad de un juego. No es que sean "perezosos", es que su motor necesita un descanso involuntario para recuperarse.
Color azulado (Cianosis): En ocasiones, los labios o las uñas pueden ponerse un poco morados. Esto ocurre cuando el cuerpo necesita más oxígeno; es una respuesta física que ellos no eligen.
Cicatrices de guerra: Muchos han pasado por cirugías importantes y tienen cicatrices en el pecho. Son sus marcas de valentía y debemos verlas con total normalidad.
❤️ ¿Cómo debemos actuar?
Vivir con una cardiopatía no impide ser feliz ni tener amigos, pero sí requiere que los demás seamos comprensivos:
No presiones: Si un niño con cardiopatía deja de correr o jugar un momento, no lo juzgues ni le obligues a seguir. Su cuerpo le está pidiendo una pausa y debemos respetarla como algo natural.
Actúa con normalidad: No los trates como si fueran "de cristal". Pueden participar en casi todo, solo que a veces lo harán a un ritmo diferente.
Sin preguntas incómodas: Si ves su cicatriz o notas que respira fuerte, no lo señales. Trátalo como tratas a cualquier otro amigo; la aceptación es el mejor apoyo.
En resumen: Un corazón con una cardiopatía es un corazón que se esfuerza el doble cada día. Nuestra misión es ser el apoyo que les permita seguir adelante sin sentirse señalados por su cansancio o sus cicatrices.
Miocardiopatía Hipertrófica
El corazón es un músculo que se encarga de bombear sangre a todo el cuerpo. Para hacerlo bien, debe ser elástico y tener espacio dentro para llenarse de sangre.
Lo que ocurre: En la Miocardiopatía Hipertrófica, las paredes del corazón se vuelven demasiado gruesas (se "musculan" de más sin que la persona lo elija).
El problema: Al ser tan grueso, el músculo se vuelve rígido y queda menos espacio dentro para la sangre. Esto hace que al corazón le cueste mucho más trabajo bombear el oxígeno que el cuerpo necesita.
🏃♂️ Señales y comportamientos involuntarios
Como el corazón tiene que hacer un esfuerzo "extra" en cada latido, el cuerpo reacciona de formas que la persona no puede controlar:
Cansancio repentino: A mitad de un juego o una caminata, la persona puede sentir que se queda sin aliento. Es una respuesta involuntaria de su cuerpo avisando que el motor necesita descansar.
Mareos o palpitaciones: A veces, el corazón late muy rápido o de forma desordenada (arritmias). Esto puede hacer que la persona se sienta mareada o necesite sentarse de inmediato. No es un capricho, es una necesidad médica.
Dolor en el pecho: Al hacer esfuerzo, el músculo grueso puede quejarse. Es una señal de alerta que deben escuchar.
🤝 Empatía: ¿Cómo debemos actuar?
Lo más difícil de esta condición es que, como no se ve, mucha gente piensa que la persona "exagera" o que es "vaga". Por eso es vital:
No juzgar el descanso: Si un amigo con esta condición deja de correr o jugar, no le digas "¡Venga, no seas flojo!". Su corazón le está pidiendo parar y debemos aceptarlo con total normalidad.
Respetar los límites: Algunas personas con MCH no pueden hacer deportes de mucha intensidad (como fútbol o carreras largas). Ayúdalos a buscar actividades más tranquilas donde puedan participar igual que todos.
Actúa con naturalidad: Si ves que alguien se marea o respira fuerte, no te asustes. Dale espacio, acompáñale y espera a que su corazón recupere el ritmo.
En resumen: La Miocardiopatía Hipertrófica es como tener un motor muy potente pero con piezas demasiado grandes que chocan entre sí. Nuestra misión es ser los amigos que comprenden que, a veces, parar es lo más valiente que se puede hacer.
Te compartimos notas y videos de nuestras actividades de difusión.
Nos acompañan
Asociación de Fibrosis Quística de Entre Ríos
ALGUIEN COMO YO FQ
Asociación Argentina de
EHLERS-DANLOS
Asociación Civil
NEURODIVERSIDAD SAN BENITO
CORNELIA DE LANGE
Argentina